Choroby

Na czym polega badanie kariotypu?

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badania kariotypu przez pary starające się bezskutecznie o dziecko po poronieniu. Dzięki niemu będzie można poznać z dużą dozą prawdopodobieństwa przyczynę poronienia i zapobiec jej w przyszłości.

Czym jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów, które są charakterystyczne dla naszego gatunku. W każdej z pojedynczych komórek organizmu człowieka, z wyjątkiem komórek płciowych, znajduje się kariotyp złożony z 46 chromosomów. Wśród nich mamy 22 par tzw. autosomów, takich samych chromosomów występujących u kobiet i mężczyzn oraz jedną parę chromosomów płci – u mężczyzn będzie to para XY, a u kobiet XX.

Wskazania do badania kariotypu

Badanie kariotypu wchodzi najczęściej w klinikach leczenia niepłodności w skład panelu diagnostycznego par doświadczających poronień nawracających. Zalecane jest ono również mężczyznom przed wszczęciem procedury zapłodnienia pozaustrojowego metodą ICSI, jeśli stwierdzono u nich nieobstrukcyjną azoospermię lub ciężką oligoastenoteratozoospermię. Badanie to zalecane jest również osobom, które bezskutecznie starają się o dziecko.

Diagnostyka na podstawie badania kariotypu

Opierając się na przeprowadzonym badaniu kariotypu, lekarz ginekolog jest w stanie zidentyfikować nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów pacjentów. W przypadku badań kariotypu u par starających się o dziecko, ich wyniki pozwolą na diagnostykę przyczyn niepłodności lub nawracających poronień. Niewykluczone, że wynikają one z defektu chromosomów u kobiety lub mężczyzny.

Jeśli przypuszczenia o nieprawidłowościach w kariotypie potwierdzą się, pacjenci kierowani są do poradni genetycznej. Genetyk, po zapoznaniu się z wynikami dotychczas przeprowadzonych u nich badań, w tym badania kariotypu, może oszacować szanse na ciążę i urodzenie zdrowego dziecka. Rekomenduje też dalszą diagnostykę i postępowanie w przypadku podjęcia decyzji o zapłodnieniu pozaustrojowym in vitro. Na ogół przy takich problemach z zajściem w ciążę, po udanej procedurze in vitro, kobieta powinna poddawać się regularnie badaniom prenatalnym.

Wraz z wiekiem matki rośnie prawdopodobieństwo wystąpienia defektów kariotypu i przekazania dziecku określonej wady genetycznej. Stąd też kobietom w wieku powyżej 38 lat, biorącym udział w programach in vitro, zaleca się rozważenie badań wchodzących w skład diagnostyki preimplantacyjnej (PGS). Są to badania zarodków transferowanych do macicy, jeszcze przed ich przeniesieniem do organizmu kobiety.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
Smog – jak sobie z nim radzić? Skuteczne domowe sposoby na walkę ze smogiem

Smog ma niekorzystny wpływ na zdrowie człowieka - podrażnia drogi oddechowe oraz stanowi poważne zagrożenie dla kobiet ciężarnych, małych dzieci...

Zamknij