Medycyna

W jakim celu wykonuje się diagnostykę preimplantacyjną?

Medycyna potrafi dziś wykryć choroby genetyczne nawet u nienarodzonych jeszcze dzieci, a wszystko dzięki badaniom kariotypu. Zalecane są one również u niektórych par, które bezowocnie dotychczas starały się o dziecko lub były dotknięte nawracającymi poronieniami. Prócz badania kariotypu, po potwierdzeniu nieprawidłowej budowy lub liczby chromosomów, często zalecana będzie diagnostyka preimplantacyjna. Na czym ona polega?

Badania PGD

Diagnostyka preimplantacyjna genetyczna, czyli badanie PGD pozwala na wykrycie chorób i wad dziedzicznych, którymi może być obciążone potomstwo danej pary. Lekarze zlecają wykonanie takich badań w szczególności parom znajdującym się w grupie ryzyka przeniesienia na swoje dziecko nieprawidłowości genetycznych.

Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki preimplantacyjnej są:

  • występowanie nawracających poronień z powodu chorób genetycznych,
  • powtarzające się niepowodzenia po zapłodnieniu pozaustrojowym,
  • zdiagnozowanie u mężczyzny dużego uszkodzenia plemników,
  • urodzenie dziecka obciążonego chorobą genetyczną,
  • potwierdzenie w badaniach translokacji chromosomowej, czyli przemieszczenie się fragmentu chromosomu, skutkujące niekiedy problemami z zagnieżdżaniem się zarodka, nawracającymi poronieniami, problemami psychicznymi lub fizycznymi u potomstwa,
  • nosicielstwo u pary starającej się o dziecko chorób: mukowiscydozy, anemii sierpowatej, choroby Tay Sachs`a, choroby Huntingtona lub karłowatości.

Przebieg badań PGD

Pacjenci skierowani do badań PGD wykonują prenatalną diagnostykę genetyczną, polegającą w rzeczywistości na badaniu zarodków, wykorzystywanych podczas cyklu zapłodnienia in vitro, zanim zostaną one przeniesione do macicy kobiety. Zarodki pobierane są w 72-76 godzin po zapłodnieniu, w stadium 6-8 komórek, przez embriologów, w ramach biopsji. Następnie, po badaniu umieszcza się je z powrotem w inkubatorze. Biopsja komórki zarodka nie wpływa na jego prawidłowy rozwój, a ryzyko zatrzymania się po niej tego rozwoju wynosi zaledwie 0,53 proc.

Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej można bardzo wcześnie, przed transferem zarodków pozyskanych w cyklu in vitro do macicy kobiety, wykryć lub wykluczyć choroby genetyczne, w tym: zespoły Patau, Downa, Edwardsa, Klinefeltera, Turnera, mukowiscydozę, anemię sierpowatą, rdzeniowy zanik mięśni, chorobę Huntingtona czy hemofilię. Badanie jest tym skuteczniejsze, im większą liczbę chromosomów mogących zawierać anomalię przebada embriolog. Wyniki badania są najczęściej dostępne po 24 godzinach od otrzymania próbki przez laboratorium.

copyright 2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Przeczytaj poprzedni wpis:
Jak skutecznie schudnąć

W odchudzaniu nie ma jakiejś specjalnej filozofii – trzeba mniej jeść i więcej się ruszać. Jest to prawda stara jak...

Zamknij